優生優育

韋翰斯為您提供從孕前、產前到產后的全方位優生解決方案,分別為孕產前單基因攜帶者篩查、產前流產原因分析、胚胎植入前遺傳學診斷(PGT,Preimplantation Genetic Testing)、以及產后新生兒遺傳檢測,避免缺陷患兒出生,助力健康寶寶孕育。多重分析、精準解讀,是我們對健康寶寶的堅守。

出生缺陷

受精卵發育成人體中成百萬種細胞的過程非常復雜,所以出生缺陷也非常普遍。我國是人口大國,也是出生缺陷高發國家。據2012年中國出生缺陷報告中,我國出生缺陷發生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數約90萬例,其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,不但嚴重危害兒童生存和生活質量,影響家庭幸福和諧,也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。

其中80%出生缺陷是由于遺傳因素導致。大部分的染色體異常(非整倍體)導致流產發生,T21,T18.T13(唐氏,愛德華氏,帕陶氏綜合征)因對應染色體攜帶有效基因相對較少,臨床可見活產,一般可通過產前篩查手段檢測到。而單基因病種類繁多,臨床篩查多集中在耳聾,地貧等常發單項,缺乏多病種的聯合篩查手段。

三級預防

根據世界衛生組織的規定,出生缺陷的預防措施分為三級:

1、一級預防:孕前咨詢和檢查。多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周,許多人發現孕情時(4周以上)已錯過預防機會。因此,預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前,加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢等源頭預防尤為重要。

2、二級預防:產前檢查。整個孕期有5次以上產檢,通過產檢可以篩查出高危孕產婦,及時診斷和治療,減少患兒出生。

3、三級預防:新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好,現新生兒篩查主要有苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。

減少出生缺陷,關鍵在于預防,越早干預,可直接源頭上干預,避免出生缺陷。對于新生兒也應做到及時篩查,以獲得最佳干預時間,避免嚴重后果。


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韋翰斯優生優育項目

PGT(Preimplantation Genetic Testing,胚胎植入前遺傳學檢測),下面細分PGT-A(PGT for Aneuploidies,非整倍性)、PGT-M(PGT for Monogenic/Single gene defects,單基因?。?、PGT-SR(PGT for Chromosomal Structural Rearrangement,結構變異)

項目簡介

單基因遺傳病攜帶者篩查

韋翰斯單基因遺傳病攜帶者篩查綜合運用NGS高通量測序,MLPA,Long Range-PCR,以及熒光毛細電泳多種檢測方法,全面覆蓋410種臨床常見遺傳病,可對目標基因的外顯子及毗鄰剪接區域(±50bp)進行檢測,并采用創新性生物信息學分析流程,涵蓋對目標基因范圍內的拷貝數檢測,還包括對2種需除NGS外特殊手段進行分析的遺傳病進行檢測。并配備4種需要特殊手段檢測的遺傳病,可進行個性化定制。

胚胎植入前染色體非整倍體檢測(PGT-A)

植入前遺傳學診斷/篩查(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD/PGS)是指在人工輔助生殖過程中,對胚胎進行種植前活檢和遺傳學分析,以選擇無遺傳學疾病的胚胎植入子宮,從而獲得正常胎兒的診斷/篩查方法。這2種技術建立在IVF(in vitro fertilization,體外受精)基礎之上,可直接篩除有問題的、不健康的胚胎,挑選正常的胚胎植入子宮,可阻斷致病基因的縱向傳遞,降低反復流產率,提高患者的臨床妊娠率,避免因引產給孕母帶來的身心創傷。

流產物檢測

韋翰斯流產物遺傳學檢測提供多種流產組織檢測方案,運用NGS高通量測序法,對流產組織23對染色體倍性或微缺失/重復情況進行全面分析,獨有的STR位點方案,鑒別母血污染,輔助驗證多倍體及UPD。

新生兒篩查

新生兒基因檢測是什么?新生兒基因檢測主要是通過血液以及其他體液或者是細胞對DNA進行檢測,目前在臨床上新生兒基因檢測主要是用來檢測新生兒是否有遺傳性疾病,屬于遺傳性疾病診斷和常見病的輔助診斷。

新生兒重癥監護NICU/兒科重癥監護PICU遺傳病基因檢測

新生兒重癥監護(NICU)/兒科重癥監護(PICU)遺傳病基因檢測

婚前基因檢測

婚前基因檢測項目,對于篩查遺傳性疾病來說還是非常有價值的,防止出生缺陷,生育健康的胎兒,關系到家庭的幸福,對于先天性聽力障礙,先天性心臟病,唐氏綜合征,唇裂,腭裂,神經管缺陷,先天性甲狀腺功能減退,苯丙酮尿癥等進行進行基因檢測,是值得提倡的。

孕前基因檢測

孕前基因檢測主要是針對常見的致病基因的檢測,看夫妻雙方是否攜帶了致病基因突變,如果只是攜帶基因突變,本身不會患病,但有遺傳下代的風險,通過基因檢測可以評估下代患病的風險。

不孕不育基因檢測

不孕不育基因檢測,韋翰斯可以從基因層面全面查找不孕不育的原因,為不孕不育夫婦提供有效的生育指導,從而解決男性女性不孕不育患者的困擾。

選擇韋翰斯,選擇專業,選擇放心

全面:優生優育解決方案全面涵蓋孕前到產前到產后及再次生殖輔助,從源頭避免出生缺陷患兒的出生,并提供全面的預后方案;

細致:每個項目力求最大范圍覆蓋檢測目標,如孕產前篩查項目,不僅可檢測超過400種隱性單基因遺傳病攜帶情況,并綜合多種檢測方法,個性化檢測特殊突變。

專業:① 依據國際權威指南
② 參考國際權威數據庫
③ 遺傳學家與醫學專家聯合分析
④ 專家團隊全力支持

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