表型正常的夫婦為什么會生出患常染色體顯性遺傳的孩子

發布日期:2020-06-13

有三種可能

1,夫妻雙方并不患病,受精卵在胚胎發育過程中發生基因突變,導致孩子患病,即病人為新生突變;

2,夫妻一方為病人,但是外顯不全,沒有明顯的疾病表型,患病的父母將自己的致病基因傳遞給孩子,受環境因素或修飾基因不同,孩子表現出該疾病的表型;

3,夫妻一方為生殖腺基因突變的嵌合體,本身因攜帶致病突變劑量少而不發病,但可以將致病基因傳遞給孩子,導致孩子致病。


因此在孕前夫妻雙方的遺傳病基因攜帶者篩查是非常有必要的。

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