線粒體遺傳病-Leber遺傳性視神經病變

發布日期:2019-11-30

今天我們要給大家科普一個遺傳性視神經病變,Leber遺傳性視神經病變(LHON)。什么是易感基因?


臨床表現

主要癥狀為雙眼先后發生的無痛性視力突然急劇下降,雙眼發作間隔一般為數周到數月。


1.眼底檢查

早期表現為視盤充血水腫、視盤旁毛細血管迂曲擴張,疾病后期視盤水腫和毛細血管擴張消退,最終視盤顳側或全部呈萎縮性改變。


2.伴隨癥狀

少數患者可合并全身其他系統癥狀如智力障礙、癲癇、聽力障礙、肌張力障礙等。


遺傳方式

Leber遺傳性視神經病是最常見的線粒體遺傳病之一,是線粒體DNA突變所導致的疾病,位于線粒體基因組上的第11778、第14484和第3460位點為該病的3個原發位點,90%以上的LHON病人中能夠發現G11778A、G3460A、T14484C三個突變中的一個,在家系中以母系遺傳的方式傳遞。


發病概率

發病概率約為1/20000,男性病人多于女性病人,男女比例為5:1,多在20-30歲發病。


如何診斷

1.常規診斷

Leber遺傳性視神經病尚無明確的臨床診斷標準。需詳細詢問患者家族史、發病年齡及病程進展特征。若患者為青年男性,符合母系遺傳方式,急性起病,有雙眼序貫發病的特點,結合眼底表現、OCT及視野檢查可得到初步臨床診斷。


2.基因診斷

基因檢測對Leber遺傳性視神經病的確診尤為重要,對患者進行外周血線粒體DNA檢測,90%的患者可檢測到3個常見原發位點突變之一,10%的患者可能攜帶罕見原發突變或攜帶2個原發位點突變。



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