國內首個基因組結構變異聯盟成立暨遺傳專家研討會圓滿召開

發布日期:2021-08-09


從歷史走向未來,向人類基因組結構變異發起沖鋒


2021年730日,基因組結構變異聯盟成立暨遺傳專家研討會在上海市科學技術學會大樓9號樓盛大舉行。

本聯盟由上海市遺傳學會,國家人類基因組南方研究中心,復旦大學附屬眼耳鼻喉醫院,復旦大學附屬婦產科醫院,上海交通大學醫學院附屬兒童醫學中心,鄭州大學第一附屬醫院,山西醫科大學附屬第二醫院,復旦大學附屬兒科醫院,上海市第一婦嬰保健院,上海交通大學附屬新華醫院,上海韋翰斯生物,Bionano Genomics公司牽頭組建,諸多臨床專家出席會議。



盧大儒教授作開場致辭

會議開始由中國遺傳學會常務理事盧大儒教授致開場詞,盧大儒教授講述了聯盟成立的初衷是形成中國的基因組結構變異檢測的科學方法,并對到場的教授及其主要研究方向做了簡單的介紹。



會議的上半場由各位教授作專題演講,演講主要圍繞結構變異進行。

盧大儒教授以“基因組結構變異研究新思路新方法”為題,提出“生命科學的發展是技術推動的”觀點,并透過基因與遺傳病的關聯,找到基因的相關致病變異;介紹了當前常用技術的優勢及劣勢,并進行了近期研究的文獻分享,文獻顯示bionano可以染色體畸變進行檢測,與細胞學檢測結果相符合,強調了bionano(基因組光學圖譜)技術是對現階段常見技術的補充,可以輔助臨床診斷。



接下來復旦大學附屬兒童醫院王建設教授從“五個故事(案例)”入手,提出從臨床案例入手,當前通過生化檢測和基因檢測相結合的方法,可以明確臨床4/5的病因。也提出自己對bionano檢測技術的期許,希望可以解決部分常染色體隱性遺傳病只檢出一個雜合變異的案例,對可能存在小的結構變異和新的基因變異做出補充檢測,解決疑難的臨床問題。



最后,韋翰斯生物CTO楊敬敏博士以“案例分享及bionano技術的研究應用”為題為現場的專家做了報告。楊敬敏博士主要對bionano的樣本要求、技術流程及可視化的結果作了展示,強調了bionano技術的優勢:提高罕見病的診斷率,檢出更多的結構變異,發現新的變異。最后展示了韋翰斯生物bionano檢測的案例詳情。




討論環節

專家報告之后,黃薇教授引頭帶領大家討論。黃薇教授作為“技術控”,首先對bionano技術表示肯定,另外就聯盟成立提出兩點建議:

聯盟的建立并順利運轉,需要臨床框定目標,提出需求,聯盟的根本目標是要落地于解決臨床的問題;

之所以成立聯盟,是因為“散例”很難形成氣候,快速推進bionano在臨床中的應用也是大勢所趨,“好的開始是成功的一半”在聯盟成立初期就需要形成優勢態勢。


在場的專家進行了熱烈的討論,闡述了bionano在各自領域的應用,肯定了bionano在臨床應用的前景,他們也對聯盟中可能存在的問題提出了可行的意見和建議。

總的來說,在場的專家都認可了聯盟的成立。聯盟為載體,可以讓bionano技術在臨床的應用上實現“專業化”和“規范化”。會議的上半場在各位專家的思想火花激烈的碰撞中完美收尾。




會議下半場

會議的下半場以韋翰斯生物負責人開場介紹聯盟的組織框架、聯盟章程、單位職責、專家會議小組、聯盟會員制度等,現場的專家對聯盟的事項進行了熱烈的討論,并依據各位專家的建議和意見對部分內容進行了修訂。


最后,大家以民主選舉的方式確定了聯盟的理事長和副理事長,盧大儒教授當選聯盟的理事長,黃薇教授當選聯盟的副理事長,上海韋翰斯生物成為基因組結構變異聯盟的秘書處單位。至此,基因組結構變異聯盟成立暨遺傳專家研討會圓滿成功。


基因組結構變異聯盟號角吹響,在聯盟大旗下,白衣騎士們馳騁征戰結構變異。




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