遺傳病

韋翰斯遺傳病檢測體系將為您提供全面的基因檢測、遺傳咨詢、風險評估和臨床治療信息。我們希望通過使用遺傳信息和現代技術分析受檢者/群體致病的分子機制,指導治療進程,評估遺傳風險,對生育健康后代提供幫助。

遺傳病的定義是由于遺傳物質發生改變所致的疾病,可以分為五類:單基因病,染色體病,多基因病,體細胞遺傳病及線粒體遺傳病。

現代醫學不斷發展,對遺傳病的病種,發病機制和致病基因認識也越來越深入,診斷技術的進步使得遺傳病的診斷日趨簡單和準確。然而目前遺傳病的治療,大多數都是缺乏根治的手段,仍然以對癥治療為主。因此,做好孕產前篩查工作,預防遺傳病患兒出生,顯得尤為重要。而對于后發性的遺傳病,應做到早期診斷,明確預后,以及生育指導。

據統計,目前全球罕見病約有6000~8000種, 大約3.5億人受其影響。按照世界衛生組織 (WHO) 的標準, 罕見病被定義為患病人數占人口總數0.65‰~1.00‰的單種疾病或病變。在美國定義為患病人數少于20萬的疾??;在歐洲定位為患病率低于1/2000的疾病。其中很大一部分罕見病由于單個基因改變引起的,這些被稱為罕見及遺傳疾?。≧are Genetic Diseases, RGDs),也被稱為孟德爾遺傳病或單基因病。根據醫療和遺傳信息預估,目前RGDs達7000余種。在歐洲起源人群中,50個人中就有1人患遺傳病。

韋翰斯-專業的遺傳病解決方案提供者

韋翰斯針對不同系統遺傳病,開發多個檢測體系,全面覆蓋OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等權威數據庫,涵蓋>10系統性遺傳病panel、醫學全外顯子測序以及全外顯子測序。采用目標基因捕獲測序技術和高通量測序,結合MLPA、Q-PCR、長片段PCR、片段分析、一代測序驗證等多種分子診斷方法,針對點突變,拷貝數變異,動態突變等多種突變類型進行針對性檢測與驗證,全面滿足科研及臨床不同需求,具體項目如下:

檢測目的與意義

輔助臨床診斷:為疑似單基因遺傳病患者進行檢測,尋找致病基因突變,輔助臨床確診。

風險篩查:可作為人群大規模篩查的指標,發現尚未出現癥狀的患者。

鑒別診斷:為類型多而復雜的單基因遺傳病患者進行檢測,確定具體疾病類型。

治療指導:基因診斷作為無癥狀或有輕微癥狀患者治療的依據,以降低癥狀充分顯現后對機體的危害。亦是進行藥物治療、手術治療、基因治療、細胞治療等治療手段的前提。

生育指導:對已育一胎患兒的夫婦做基因檢測,為PGD技術阻斷單基因遺傳病的垂直傳播提供依據,有效避免新生兒出生缺陷。

韋翰斯優勢

全面:韋翰斯針對不同系統遺傳病,開發多個了檢測體系。涵蓋>10系統性遺傳病panel、醫學全外顯子測序以及全外顯子測序

靈活:多種分子診斷方法,針對點突變,拷貝數變異,動態突變等多種突變類型進行針對型檢測與驗證

精準:① 測序準確率>99%   ② 測序覆蓋度>95%

專業:① 依據國際權威指南   ② 參考國際權威數據庫   ③ 遺傳學家與醫學專家聯合分析   ④ 專家團隊全力支持

實惠:① 家系檢測,價格更優   ② 性價比高:覆蓋疾病廣,收費低   ③ 可享受專業的遺傳咨詢服務

服務流程

樣本采集及運輸要求

自收到合格樣本之日起,20個工作日

樣本采集及運輸要求

樣本類型:外周血

樣本要求:不低于3mL,保存于EDTA抗凝采血管中

保存條件:短期保存于4℃

運輸條件:冰袋運輸。

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