血液系統遺傳病

韋翰斯血液系統遺傳病檢測panel包含超過300個與血液系統遺傳病相關的基因,選自各大權威數據庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻以及臨床大樣本數據。

血液系統遺傳病在遺傳病中占很大比重。包括了各種與造血,凝血異常相關的疾病,主要包括紅細胞系統性疾病,造血障礙性疾病,白細胞系統疾病,血小板異常導致的出血性疾病,遺傳性的凝血障礙,Fanconi貧血等。

例如,在溶血性疾病中,遺傳性的酶缺乏,血紅蛋白異常,膜缺陷是多見原因。原發性的凝血障礙幾乎都是遺傳性的。從發病率來看,中國南方某些地區的血紅蛋白病,如地中海貧血,G6PD缺乏癥等占了單基因遺傳病的首位。及時做好血液系統遺傳病的檢測,可以為疾病的診斷,治療及干預提供全面的指導。

典型遺傳病介紹:地中海貧血

地中海貧血是一組由于先天性基因缺陷使珠蛋白肽鏈合成不足導致的溶血性疾病。臨床上呈現慢性進行性貧血。根據肽鏈比例失衡的程度有不同程度的臨床表型,從溶血性貧血到胎兒水腫綜合征,表現出由輕(無癥狀攜帶者)到重(致死性貧血)的變化。

地中海貧血也是世界上最常見的危害性最大的單基因遺傳病之一,全球至少有3.5億人攜帶地貧基因,占總人口的4.6 %,每年約有10萬重癥地貧患兒出生。我國長江以南的廣大地域為該病的高發區,人群中基因攜帶率最高可達24%,其中,尤以廣西、廣東和海南三省為甚。

適用人群

臨床表現典型,疑似血液系統病患者,為明確病因進行檢測;

臨床表現復雜,對應疾病模糊,僅依據某些具體臨床體征,難以確診的患者做鑒別診斷。

對已經生育一胎血液系統疾病的夫婦進行檢測,評估再次生育患兒的風險。

案例分享

臨床信息:患者有遺傳性球形紅細胞增多癥 。

檢測方案:韋翰斯血液系統遺傳病panel

檢測結果:先證者 SPTB基因上檢測到1個雜合移碼缺失變異,經一代測序驗證,先證者父母樣本中未發現該變異,推測為新發變異。SPTB基因變異導致常染色體顯性遺傳的遺傳性球形紅細胞 增多癥2型(SPHEROCYTOSIS, TYPE 2; SPH2; OMIM#616649)和常染色體隱性遺傳的橢圓形紅細胞增多癥3型。


家系圖如下:


Sanger 測序對一家三口 SPTB 基因雜合移碼缺失變異 c.4538_4539del(p.V1513fs)進行驗 證,結果顯示先證者父母樣本中未發現該變異,推測為新發變異。


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