腎臟-生殖遺傳病

韋翰斯腎臟遺傳病檢測panel包含365個與腎臟遺傳病相關的基因,生殖遺傳病檢測panel包含280個與生殖系統遺傳病相關的基因,均選自各大權威數據庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻以及臨床大樣本數據。

背景介紹

在胚胎發生上,泌尿系統的主要器官腎以及生殖系統的主要器官睪丸和卵巢都是起源于間質中胚層,胚胎期的中腎逐漸演化為男性的生殖道。因此泌尿生殖系統疾病相關性很大,分子機制往往有所交叉,統稱為泌尿生殖系統。

腎臟疾病中約有10%-15%為遺傳因素所致。腎臟遺傳性疾病是兒童尿毒癥和成人腎衰竭的重要原因。一些遺傳性腎臟疾病還會影響患者肝、腦、心臟等器官及組織的正常功能。生殖系統遺傳病主要包括單基因病、多基因病、染色體病和體細胞遺傳病等,涉及性別分化,性腺發育異常等,對患者的生殖功能及心理健康影響極大。近年來,隨著分子生物學技術的飛速發展,人類基因組計劃的完成和高通量測序技術的普遍應用,大量的致病基因被克隆、定位,這為遺傳性疾病的精準診斷提供了基礎,我們可以從基因水平對遺傳性疾病進行精準診斷,從而實現疾病的早期發現、治療及干預。



產品分類



適用人群

1.臨床表現典型,疑似腎臟或生殖系統障礙病患者,為明確病因進行檢測;
2.臨床表現復雜,對應疾病模糊,僅依據某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。
3.對已經生育一胎腎臟或生殖系統疾病患兒的夫婦進行檢測,評估再次生育患兒的風險。



案例分享

臨床信息:腎性尿崩癥

檢測方案:腎臟-生殖遺傳病panel

檢測結果:發現先證者 AVPR2 基因上的1個半合移碼缺失變異,父母均未攜帶該變異,推測為新發變異,或母親存在生殖細胞嵌合。AVPR2 基因異常導致X連鎖隱性遺傳的腎性尿崩癥(DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED; OMIM#304800)。






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