醫學全外顯子測序

對于臨床上高度懷疑是遺傳病的患者,傳統的遺傳學檢測方法(包括核型分析、FISH、基因芯片、一代測序)往往受限于檢測范圍、通量和分辨率,很難快速有效的發現真正的致病原因,造成病人得不到明確的診斷,耽誤治療時間。

產品分類

臨床全外顯子測序可以一次檢測人類基因組中4288個致病機制明確的基因的外顯子和毗鄰剪接區域(±20bp),避免患者由于嘗試不同的檢測方法而造成的高額經濟成本和時間成本的浪費。無論是罕見的遺傳病,亦或是有明確家族史卻無法診斷的疾病,臨床全外顯子組檢測均是全面、有效、性價比更高的首選檢測手段。

產品優勢

1、 檢測全面:包含OMIM數據庫最新的致病基因列表。特殊的拷貝數算法,可評估外顯子水平CNV(>3個外顯子),可檢測非編碼區約1900+個具有臨床意義的變異位點,檢測更加全面;
2、 數據庫新:生信和遺傳分析都建立在最新的數據庫上;(2020年11月)
3、 報告準確:報告中涉及的所有突變位點均通過第二種技術平臺進行驗證,并通過國際國內最新文獻查閱,全面報告基因突變導致的疾??;
4、 高效優質:檢測周期短,僅為20個工作日,活動期間價格優惠。



技術參數:

基因個數

平均測序深度

20X測序覆蓋度

變異類型

4288個

>150X

>98%

目標區域內SNV、Indel、CNV

適用人群

臨床無法確診,高度懷疑遺傳病的患者;

具有明顯家族史,但不清楚為何種疾病的患者;

不明原因發育遲緩、智力低下等精神狀態異常的患者;

做過遺傳病panel結果陰性,但仍懷疑是遺傳病的患者。







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