兒科遺傳病

韋翰斯生物遺傳病基因檢測全面覆蓋OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等數據庫收錄信息,運用高通量測序平臺(NGS)對致病基因外顯子及側翼的±25bp非編碼區域進行測序,同時根據臨床實際需要綜合運用Sanger測序、基因芯片、片段分析等多種技術,獲取致病基因完整的遺傳變異信息,提高臨床醫生醫療決策的科學性和準確性,為臨床醫生提供輔助診斷、鑒別診斷相關信息,輔助醫師選擇合適的治療方案,并可根據檢測結果評估疾病再發風險,為生育指導提供依據。

背景介紹

目前約有7,000種罕見病,其中大約80%被認為是由于遺傳因素所導致。多數(50-75%)罕見病累及兒童, 且很多是表型復雜、累及多器官系統的嚴重疾病。從整體來看,這些疾病是兒科住院患兒的重要病因。35%的罕見病患兒在1歲內死亡,1/3的先天罕見病患兒的生存期將不超過5年。

以往很多兒科遺傳病多以臨床表型、生化檢測、影像學檢測等手段進行診斷,程序繁瑣復雜,且不能從根本的致病原因上做出明確診斷。隨著人類基因組計劃的完成和高通量測序技術的普遍應用,我們可以從分子水平兒科遺傳病進行早期的預防和診斷。

產品分類



適用人群

1. 未明原因圍產期胎兒異常,或新生兒死亡患者;

2. 未明原因發育異常的兒童或青少年,包括智力,身體,免疫,心理等;

3. 有家族遺傳史,或高度懷疑遺傳病的患兒


案例分享

隱性遺傳病復合雜合突變致病案例

受檢者臨床基本信息:

患兒“肝功能異常伴生長發育落后7月余,間斷發熱15天為主訴入院?;純荷笠颉靶律鷥簲⊙Y,尿道感染,肺炎,肝損害,早產兒”于當地醫院住院治療?;純?月,身長60.5cm,體重5kg,不會坐,僅會翻身,為試管嬰兒。肝功能異常,伴肌酸肌酶升高,最高至1347.9u/l,給予保肝藥物可下降。臨床初步診斷為肝損害(代謝性?)或生長發育遲緩。

檢測方案:

韋翰斯兒科遺傳病檢測項目

檢測結果:

發現受檢者NBAS基因上的一個雜合無義變異c.4589T>A:p.L1530X(變異1)和一個雜合錯義變異c.5741G>A:p.R1914H(變異2),一代測序驗證結果表明變異1遺傳自受檢者母親,變異2遺傳自受檢者父親,受檢者為變異1和2復合雜合變異。NBAS 基因異??蓪е鲁H旧w隱性遺傳的嬰兒肝功能衰竭綜合征2型或身材矮小,視神經萎縮和身材矮小-視神經萎縮-粒細胞Pelger-Huet異常綜合征。


報告經專家解讀,詳細描述了患者檢測結果,對變異的來源進行了驗證:

一代測序對受檢者一家三口NBAS基因的兩個變異 c.4589T>A:p.L1530X 和 c.5741G>A:p.R1914H 進行驗證,結果顯示變異1遺傳自受檢者母親;變異2遺傳自受檢者父親。








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