免疫遺傳病

韋翰斯免疫系統遺傳病檢測panel包含200多個與免疫系統遺傳病相關的基因,選自各大權威數據庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻以及臨床大樣本數據。

免疫缺陷病分為原發性(PID)和繼發性(SID)免疫缺陷,前者多為遺傳病因,后者或因環境(包括感染),或因放射線,藥物損傷或手術切除某些免疫器官引起。

原發性免疫缺陷?。≒ID)是一類由單基因突變導致的免疫細胞或免疫分子缺陷,出現免疫功能降低,缺如或免疫調節功能失衡,臨床表現為集體抗感染免疫功能減低,自身免疫性疾病,過敏性疾病,炎癥性疾病或易患腫瘤的一組疾病。根據17年國際免疫學聯合會(IUIS)更新的PID分類,納入354種疾病,分為9大類:聯合免疫缺陷,伴有典型性狀免疫缺陷綜合征,抗體免疫缺陷病,免疫失調性疾病,吞噬細胞缺陷,天然免疫缺陷,自身炎癥性疾病,補體缺陷。-------(http://www.iuisonline.org)

此病多發生在嬰幼兒中,常出現反復感染,嚴重威脅生命。其中有些疾病可能獲得有效的治療,故及時、準確診斷對于受累者和家族攜帶者具有非常重要的意義。

經典遺傳病介紹

重癥聯合免疫缺陷(SCID)是一組表型特征各異的遺傳病,其特征是T./B淋巴細胞功能的嚴重缺陷,發病率為1/10萬~1/50萬?;純涸?-6月齡后體重不再增加,反復發生皮膚感染。在診斷時常見持續的皮膚粘膜念珠菌病,皮膚表現為以四肢遠端為主,可見紅斑、丘疹、疣狀結節,表面有蠣殼樣痂屑,長期不愈。

病因復雜,至今發現的SCID突變基因超過12個,X聯鎖隱性遺傳SCID:為SCID中最常見的一種,約占SCID患者的50%~60%。發病機制為 IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15受體鏈突變,引起T細胞和NK細胞早期分化受阻;常染色體隱性遺傳SCID:最常見的是腺苷脫氨酶(ADA)缺陷癥,占SCID病例20%。

X連鎖SCID有干細胞基因治療成功治愈的案例。



適用人群

臨床表現典型,疑似先天免疫缺陷病患者,為明確病因進行檢測;

臨床表現復雜,對應疾病模糊,僅依據某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。

對已經生育一胎免疫缺陷疾病的夫婦進行檢測,評估再次生育患兒的風險。





掃碼關注 韋翰斯生物公眾號