呼吸系統遺傳病

韋翰斯呼吸系統遺傳病檢測panel包含近100個與呼吸系統遺傳病相關的基因,選自各大權威數據庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻以及臨床大樣本數據,為臨床疾病的診斷提供全面的指導。

呼吸系統與體外環境相通,受環境致病因素較多,但研究發現,在相同環境下,不同人群的發病有所不同,這是因為個體間的遺傳變異影響著個體的易感性。而呼吸系統(肺部,氣管,支氣管)疾病具有高度的遺傳異質性和顯著的表型重疊??紤]到呼吸系統疾病有大量潛在基因突變,通常是對這些疾病進行NGS和多基因panel的診斷更經濟有效。

經典遺傳病介紹

原發性纖毛運動障礙(Primary ciliary dyskinesia,PCD)是一種由于纖毛結構和(或)功能缺陷引起的多發性異常的常染色體隱性遺傳病,發病率約為1/15,000-1/60,000。具有遺傳異質性,已經確定的致病基因至少21種。此外也有性染色體遺傳的報道,突變位點位于X染色體上RPGR基因。

PCD是一種多系統疾病,發病基礎是動力纖毛結構或功能異常,主要臨床表現為反復上呼吸道感染、支氣管擴張、鼻竇炎、內臟轉位,男性不育等,也可表現為新生兒呼吸窘迫,腦積水,頭痛和多囊腎等。

適用人群

臨床表現典型,疑似先天呼吸系統障礙病患者,為明確病因進行檢測;

臨床表現復雜,對應疾病模糊,僅依據某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。

對已經生育一胎有呼吸系統缺陷疾病的夫婦進行檢測,評估再次生育患兒的風險。

案例分享

臨床信息:女,29歲,反復氣胸 1 月余,2019 年7月2號肺部CT提示:右肺氣胸,壓縮 50%,兩肺多發肺氣囊,表型正常,妹妹有氣胸病史。臨床初步懷疑:Birt-Hogg-Dube綜合征。

檢測內容:韋翰斯呼吸系統遺傳病檢測panel

檢測結果:經二代測序檢測、分析,在受檢者FLCN基因上發現1個雜合變異 c.1177-5_1177-3delCTC,該變異為FLCN基因第10號內含子剪接區域變異,可影響mRNA 正常剪接。一代測序驗證結果顯示,該變異真實可靠,由于本次檢測未提供父母樣本,所以不確定該變異來源。FLCN 基因異??蓪е鲁H旧w顯性遺傳的Birt-Hogg-Dube綜合征(BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME; BHD; OMIM#135150)和原發性自發氣胸(PRIMARY SPONTANEOUS PNEUMOTHORAX; PSP; OMIM#173600)。





掃碼關注 韋翰斯生物公眾號