消化系統遺傳病

韋翰斯消化系統遺傳性疾病panel包含了近200種消化系統相關遺傳病,選自各大權威數據庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻以及臨床大樣本數據。

遺傳性消化系統疾病是一組發生在食管、胃、腸、肝、膽、胰腺、腹膜及網膜等臟器的疾病,還包括累及消化系統的一些遺傳代謝病,如糖原貯積癥等。這些疾病是由于基因突變與環境因素的共同作用,呈現出一定的地域分布和家族聚集性。常見的遺傳性消化系統疾病可分為胃腸疾病、肝膽胰腺疾病等。此類疾病一般做臨床對癥治療,因此基因診斷可提前發現,對疾病預后提供科學根據。

經典遺傳病

家族性肝內膽汁淤積是一組以肝內膽汁淤積為主要表現的常染色體隱性遺傳的異質性疾病,根據致病基因的不同,家族性肝內膽汁淤積癥分為5型。分別由定位于染色體18q21-22區域的ATP8B1(編碼FIC1蛋白)、定位于2q24區域的ABCB11(編碼BSEP蛋白)、定位于染色體7q21區域的ABCB4(編碼MDR3蛋白)、定位于染色體9q21.11區域的TJP2(編碼TJP2蛋白)和定于染色體12q23.1區域的NR1H4(編碼FXR蛋白)基因突變導致。10%~15%的兒童膽汁淤積癥可歸因于家族性膽汁淤積癥。其特征是膽汁淤積的早期發作,在成年前發展為肝纖維化、肝硬化和終末期肝病。這些患兒若得不到及時干預,多在兒童期發展為肝硬化和肝衰竭。因此,早期診斷和干預對改善預后十分重要。

適用人群

臨床表現典型,疑似先天消化系統障礙病患者,為明確病因進行檢測;

臨床表現復雜,對應疾病模糊,僅依據某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。

對已經生育一胎消化系統疾病的夫婦進行檢測,評估再次生育患兒的風險。

案例分享

臨床癥狀:受檢者“肝功能異常伴生長發育落后7月余,間斷發熱15天”為主訴入院?;純荷笠颉靶律鷥簲⊙Y,尿道感染,肺炎,肝損害,早產兒”于當地醫院住院治療?;純?月,身長60.5cm,體重 5kg,不會坐,僅會翻身,為試管嬰兒。 肝功能異常,伴肌酸肌酶升高,最高至1347.9u/l,給予保肝藥物可下降。臨床初步診斷為肝損害(代謝性?)或生長發育遲緩。

檢測方案:韋翰斯消化系統遺傳性疾病panel

檢測結果:發現受檢者NBAS基因上的一個雜合無義變異 c.4589T>A:p.L1530X(變異 1)和一個雜合錯義變異 c.5741G>A:p.R1914H(變異2),均為可能致病性變異。一代測序驗證結果表明變異1遺傳自受檢者母親,變異2遺傳自受檢者父親,受檢者為變異1 和2復合雜合變異。NBAS 基因異??蓪е鲁H旧w隱性遺傳的嬰兒肝功能衰竭綜合征2型或身材矮小,視神經萎縮和佩-休異常綜合征。

家系圖如下圖所示:






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