五官科遺傳病

韋翰斯五官科系統遺傳病檢測panel現包括眼科遺傳病與耳遺傳病檢測panel,眼科遺傳病檢測panel包含超過1000個與眼科遺傳病相關基因,涵蓋多方面眼部受累相關遺傳??;耳遺傳病檢測panel包含遺傳性耳病,其中,因遺傳性耳聾具有高發病率和高攜帶率,韋翰斯開發了耳聾相關遺傳病panel,包括遺傳性非綜合征型耳聾,遺傳性綜合征型耳聾和藥物誘導型耳聾panel,以上均選自各大權威數據庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻以及臨床大樣本數據,為臨床疾病的診斷提供全面的指導。

1.眼科遺傳病

遺傳性眼病是一組由于基因缺陷導致的眼部疾病。大多數遺傳性眼病是嚴重不可逆的致盲眼病,患者罹患后終生受累!近幾年來單基因遺傳病的分子診斷效率迅速提升,技術方法取得了很大突破,為患者和臨床醫生的遺傳咨詢提供了技術保障,更為將來的基因治療奠定了基礎。

我國致盲主要原因:

2006年第二次全國殘疾人抽樣調查發現,導致我國視力殘疾的主要眼病有:白內障(56.7%)、視網膜葡萄膜?。?4.1%)、角膜?。?0.3%)、屈光不正(7.2%)、青光眼(4.4%)。


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2.耳遺傳病

在耳鼻喉科疾病中,遺傳病較為常見。有報道顯示新生兒耳鼻喉頭頸畸形占畸形總數的3.1%,遺傳因素是耳鼻喉頭頸部疾病的主要原因。耳科疾病最常見的即內耳疾病,耳聾。除此之外還有外耳疾病和中耳病,遺傳性的如先天性耳前瘺管,外耳道閉鎖,中耳畸形,耳硬化癥等。



背景介紹

耳聾是一種嚴重影響人類生活質量的常見先天性疾病,它可以由單一基因突變或不同基因的復合突變引起,也可由環境因素(如醫療因素,環境暴露,創傷,藥物等)或基因和環境兩者共同作用而致。在世界范圍內,每1 000名新生兒中就有1名先天性耳聾患兒,50% 患兒的耳聾與遺傳因素有關。據中國殘疾人聯合會網站統計,中國6 000萬殘疾人口中2 100萬為聽力殘疾者,是我國出生缺陷順位第二的疾病。

伴隨有其他組織器官病變的耳聾屬于綜合征型聽力缺損( syndromic hearing impairment ,SHI) ,超過400 種綜合征具有聽力缺損的癥狀;不伴有其他癥狀的耳聾屬于非綜合征型聽力缺損(nonyndromic hearing impairment ,NSHI)。非綜合征耳聾是最常見的感音神經性聾,占遺傳性耳聾的70%,可以分為常染色體顯性( DFNA,15%~20% )、常染色體隱性( DFNB,80% )、 性連鎖( DFN X-linked,1%)和線粒體遺傳性耳聾(1%)四類,綜合征耳聾有Usher綜合征,彭德萊綜合征等。

氨基糖苷類抗生素導致耳聾 (aminoglycosides induceddeafness,AAID)可表現為母系遺傳的以高頻聽力明顯損失為特點的非綜合征感音神經性聾,患者對氨基糖苷類抗生素具有特殊易感性,這種遺傳易感性與mtDNA12SrRNA  A1555G 等突變有關 。

遺傳性耳聾的致病基因突變譜廣,目前國內外的研究(http://hereditaryhearingloss.org/)公布,已經明確的遺傳性非綜合征性耳聾相關基因為100多種,綜合征性耳聾超過500種。


1.Kelley P M, Harris D J, Comer B C, et al. Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNB1) hearing loss[J]. The American Journal of Human Genetics, 1998, 62(4): 792-799.

2.Green G E, Scott D A, McDonald J M, et al. Carrier rates in the midwestern United States for GJB2 mutations causing inherited deafness[J]. Jama, 1999, 281(23): 2211-2216.

3.戴樸. 遺傳性耳聾的預防和阻斷[J]. 中華醫學雜志, 2007, 87(40): 2811-2813.



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案例分享

眼科遺傳病案例分享:

病情描述:患者角膜基質霧狀渾濁,臨床初步懷疑角膜營養不良。

檢測方案:韋翰斯眼科遺傳病panel

檢測結果:經二代測序檢測、分析,在患者CHST6基因上發現2個雜合變異,經一代測序驗證,M1遺傳給兒子(見附錄),鑒于兩個變異位置較近,重組可能性小,推測這兩個變異為復合雜合變異。CHST6基因異常導致常染色體隱性遺傳的斑塊狀角膜營養不良(MACULAR DYSTROPHY, CORNEAL; MCD; OMIM # 217800)。


一代測序驗證結果如下:


耳聾檢測案例分享:

病情描述:患者耳聾癥狀,耳聾家族史,母親及同胞也有耳聾癥狀;線粒體糖尿病,無家族史。

檢測方案:遺傳性非綜合征性耳聾檢測panel

檢測結果:發現患者GJB2基因上一個純合錯義變異c.G109A,此純合突變導致臨床耳聾的發生。






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