全外顯子組測序

人類外顯子組區域僅占全基因組序列的1%左右,卻包含了85%的致病突變,且編碼區出現的變異往往會導致嚴重的后果。因此,相對于全基因組測序,全外顯子測序更為經濟有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger測序來說這種外顯子捕獲測序方法通量高,對遺傳性病因的檢出率更高,更接近正確的診斷結果。項目包括約20,000個基因外顯子和毗鄰剪接區域(±50bp),涵蓋了85%以上的孟德爾遺傳病的變異,同時包括線粒體全長基因組。

項目優勢

檢測全面:項目檢測約20,000個基因外顯子和毗鄰剪接區域(±50bp),涵蓋了85%以上的孟德爾遺傳病的變異,同時包括線粒體全長基因組。

數據質量更高:相對于全基因組測序來說,全外顯子測序深度更高,數據更有效,變異檢測更準確。

數據庫新:生信和遺傳分析都建立在最新的數據庫上,實時更新,增加ACMG官方指定次要發現的基因檢測列表。

報告準確:報告正文中涉及的所有突變位點均通過第二種技術平臺進行驗證,并通過國際國內最新文獻查閱,全面報告基因突變導致的疾病。

高效優質:檢測周期短,僅為20個工作日。

適用人群

臨床無法確診,高度懷疑遺傳病的患者;

具有明顯家族史,但不清楚為何種疾病的患者;

不明原因發育遲緩、智力低下等精神狀態異常的患者;

做過Panel或臨床全外顯子測序結果陰性,想尋找家系致病新基因的科研項目。

檢測平臺:llumina HiSeq X

技術參數:

基因個數

平均測序深度

20X測序覆蓋度

變異類型

>20,000

>100X

>98%

目標區域內SNV、Indel、CNV



案例分享

樣本信息:女,臨床懷疑神經纖維瘤

檢測項目:全外顯子測序

檢測結果:發現受檢者NF1基因上的1個雜合移碼插入突變,一代測序結果顯示父母均未攜帶該變異,推測為新發突變或父母一方存在生殖細胞嵌合。NF1基因異常導致常染色體顯性遺傳的神經纖維瘤1型。根據ACMG相關指南,該變異為明確致病變異。



并有一個次要發現:

受檢者OTC基因上有1個雜合錯義變異c.G119A:p.R40H,OTC基因異常導致X連鎖隱性遺傳的鳥氨酸甲酰轉移酶缺乏癥,根據ACMG相關指南,此變異為致病變異。


因受檢者攜帶OTC 基因屬于美國醫學遺傳和基因組學會(ACMG)政策聲明(ACMG SF v2.0)建議作為次要發現報告的 59 個基因之一。具有OTC 基因致病變異的女性純合子和男性半合子發病,雜合子女性攜帶者多數終身無癥狀,少數發病,發病年齡及臨床表現個體差異性明顯,與基因變異類型、等位基因異質性及攜帶變異基因的 X 染色體的殘存活性有關。女性致病變異攜帶者與正常男性婚配,理論上,其所生男孩50%發病,50%正常;所生女孩 50%和母親一樣為攜帶者,50%正常,建議生育前進行遺傳咨詢。







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