內分泌系統遺傳病

韋翰斯內分泌-代謝遺傳病檢測panel包含1500多個與內分泌-代謝系統遺傳病相關的基因,并根據發生位置分為了4個小檢測panel,分別為下丘腦-垂體遺傳病,甲狀腺-甲狀旁腺-鈣磷代謝遺傳病,腎上腺遺傳病,性腺遺傳病,以及代謝性遺傳病panel,選自各大權威數據庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻以及臨床大樣本數據,為臨床疾病的診斷,治療及干預提供全面的指導。

遺傳性內分泌代謝疾病是內分泌代謝疾病中相當重要的一組疾病,臨床表現復雜多變,診治困難。

以往此類疾病多以臨床表型、生化檢測、激素(或酶)的底物或產物量或其比值的改變來診斷,其診斷程序繁瑣復雜,且并不能從最根本的致病原因上做出明確診斷。

近年隨著分子生物學技術的飛速發展,相當多的致病基因被發現,這為臨床診斷提供了快速準確的技術平臺。據此,我們可以從分子水平對遺傳性內分泌代謝疾病進行精準診斷,從而實現疾病的早期發現、治療及干預。

產品分類




適用人群

panel檢測:

1. 臨床表現典型,疑似某種遺傳病的患者,為明確病因診斷進行檢測

2. 臨床表現復雜,對應疾病模糊,僅依據某些具體臨床體征難以確診的患者


全外顯子組測序

1.現有定制panel檢測結果陰性,為提高檢出率、明確診斷而進行擴展性檢測2.病因不明,但有明確家族史和/或不良生育史,為探索病因進行家系檢測



案例分享

臨床信息:受檢者出現體重增長緩慢,血遺傳篩查結果C3/C2增高,尿結果提示甲基丙二酸甲基枸櫞酸增高,臨床初步診斷為甲基丙二酸血癥。

檢測方案:代謝性遺傳病panel

檢測結果:發現受檢者MMACHC基因上存在2個雜合變異,變異1位移碼缺失c.445-446delT:p.149HfsTer32,變異2為無義突變c.G609A:p.W203X,一代測序驗證結果顯示,變異分別來源于父親和母親,構成復合雜合變異。MMACHC基因異常導致常染色體隱性遺傳的cb1C型甲基丙二酸尿癥伴高胱氨酸尿癥。




掃碼關注 韋翰斯生物公眾號