神經系統遺傳病

韋翰斯神經系統遺傳病檢測panel包含2200多個與神經系統遺傳病相關的基因,選自各大權威數據庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻以及臨床大樣本數據,為臨床神經系統遺傳病的診斷提供全面的指導。

遺傳性疾病是由于遺傳物質異常導致或由遺傳因素決定的疾病,超過一半的遺傳性疾病累及神經系統。我國神經系統遺傳病患病率約為109.3/10萬。神經系統遺傳病不但具有先天性、終身性的特點,而且具有很高的致死率和致殘率,治療困難,危害性極大。以往此類疾病多以臨床表型、生化檢測、神經影像學檢測等手段進行診斷,程序繁瑣復雜,且不能從根本致病原因上做出明確診斷。隨著人類基因組計劃的完成和高通量測序技術的普遍應用,我們可以從分子水平對神經系統遺傳病進行早期的預防和診斷。

產品分類



適用人群

1.臨床表現典型,疑似先天神經系統病患者,為明確病因進行檢測;
2.臨床表現復雜,對應疾病模糊,僅依據某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。
3.對已經生育一胎神經系統疾病的夫婦進行檢測,評估再次生育患兒的風險。


案例分享

臨床信息:男,4天,臨床表現為肌張力低下,隱睪,呼吸吞咽困難,不太活動。臨床懷疑Prader-Willi綜合征(PWS),急性呼吸窘迫綜合征。

檢測方案:神經系統大panel+PWS MLPA

檢測結果:PWS  MLPA結果為陰性,神經系統大panel提示先證者MTM1基因上的1個移碼缺失半合子變異c.941delT,該變異遺傳自母親。MTM1基因異常導致X染色體隱性遺傳的X連鎖中央核肌病。參照ACMG相關指南,該變異為可能致病突變。






掃碼關注 韋翰斯生物公眾號