皮膚遺傳病

韋翰斯皮膚遺傳病檢測panel包含近200個與皮膚遺傳病相關的基因,選自各大權威數據庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻以及臨床大樣本數據。

遺傳性皮膚病種類繁多,近1000種,明確致病基因的單基因遺傳性皮膚病近200種,疾病包括角化異常病,色素異常病,大皰病,皮膚發育異常病,光敏感性疾病,皮膚附屬性疾病等;

一些重癥遺傳性皮膚病,如交界型和營養不怠型大皰性表皮松解癥(epiderrnolysis bullosa,EB)、著色性干皮病、先天性角化不良以及板層狀魚鱗病等,嚴重影響患者的生活質量,甚至威脅生命,有必要進行分子檢測有助于明確疾病原因、判斷疾病的預后、評估攜帶者風險并進行早期干預。

經典遺傳病

汗孔角化癥(Porokeratosis,PK)是一組少見的、非傳染性、慢性進行性的常染色體顯性遺傳的單基因遺傳皮膚病,以皮膚角化異常為特征,有遺傳異質性,可在一個家族幾代成員中發病,也有無遺傳證據而散發于人群者。臨床上皮損特征為一個或多個離心性環狀斑,直徑隨著病情的加劇會有所增大,邊緣堤狀隆起,中央處皮膚輕度萎縮為特征。往往無自覺癥狀,多見于男性。本病病程緩慢,皮損可長期存在,很難痊愈。

汗孔角化癥的臨床表現可以多種多樣,約有20余種臨床類型,但組織病理上均以雞眼樣層板為特征,該病多數在家族中呈顯性遺傳,遺傳率達50%,在每個家族中,患者之間的發病年齡和皮疹形態、疾病輕重等存在顯著性差異。目前根據組織病變的數量、大小、形態學、分布部位及臨床特征,分為三個大類(局限性、播散性和免疫誘導型),6種亞型:包括Mibelli斑塊型汗孔角化癥(plaque type of Mibelli,PM)、線型汗孔角化癥(liner porokeratosis,LP)、掌跖點狀汗孔角化癥(porokeratosis punctata palmaris et plantaris, PPPP)、播散型淺表性光化性汗孔角化癥(disseminated superticial actinic form of porokeratosis,DSAP)、播散型淺表性汗孔角化癥(nonactinic disseminated superficial porokeratosis,DSP)、播散性掌跖合并汗孔角化癥(porokeratosis palmaris plantaris et disseminated,PPPD)。其中DSAP是最常見的一種。

目前已知有多個汗孔角化癥的致病基因,MVK、PMVK、MVD、FDPS、SLC17A9基因等。

-Zhenghua Zhang,Caihua Li.et al. Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis.elife.2015

適用人群

臨床表現典型,疑似先天皮膚系統障礙病患者,為明確病因進行檢測;

臨床表現復雜,對應疾病模糊,僅依據某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。

對已經生育一胎皮膚系統疾病的夫婦進行檢測,評估再次生育患兒的風險。


案例分享

臨床癥狀:受檢者出生即見紅斑,后逐漸表面疣狀增生。受檢者全身多處褐色或黑褐色丘疹、斑塊,沿布氏線分布,尺側4指存在甲發育不良,甲板增厚。受檢者臨床懷疑泛發性線狀汗孔角化癥。

檢測方案:韋翰斯皮膚遺傳病panel

檢測結果:發現受檢者 MVK 基因上的1個雜合移碼缺失變異 c.395delT:p.V132Efs*26,一代測序驗證結果表明受檢者該變異真實可靠,由于本次未送檢父母樣本,無法確認該變異來源,建議送檢 父母樣本進行驗證。MVK 基因異??蓪е鲁H旧w顯性遺傳的多型性汗孔角化病 3 型。


一代測序結果如下:






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