心血管遺傳病

韋翰斯心血管遺傳病檢測panel包含超過100個與心血管遺傳病相關的基因,選自各大權威數據庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻以及臨床大樣本數據。


心血管疾病是全球面臨的主要疾病負擔之一,世界范圍內每年約有1800萬人死于心血管疾病。據統計,我國每年死于心血管疾病的人數約350萬,居各類疾病之首;全國患有心血管疾病的患者達2.9億人,且患病人數持續增長。

遺傳性的心血管疾病是由于基因改變引起,呈現家族性遺傳的一組心血管疾病。常見的有遺傳性心肌病,離子通道病導致的心律失常,心房顫動等?;驒z測對心血管疾病的早診斷早治療有重要意義。


典型遺傳病介紹:長QT綜合征


先天性QT間期延長綜合征(cLQTS)是一組有家族遺傳傾向,以心室復極時間延長、室速、室顫和猝死為特點的綜合征。它包括不伴有耳聾的常染色體顯性遺傳的Romano綜合征(RWS)、伴有耳聾的常染色體隱性遺傳的 Jervell Lange-Nielsen綜合 征(JLNS1)及散發的 Camstop綜合征等。主要在兒童和青少年期起病,臨床癥狀表現為尖端扭轉室性心動過速。

90年年代首次鑒定了LQTS的一個致病基因,至今已鑒定13種LQTS的致病基因。LQT1,LQT2,LQT3最為常見,占總發病率的90%。

未經治療的長QT綜合征患者平均年死亡率為1%-2%,由于其在青少年健康的個體經常發生,并在多數病例中,第一次發生便導致猝死,因此LQTS的診斷顯得很重要。

適用人群

臨床表現典型,疑似心血管病患者,為明確病因進行檢測;

臨床表現復雜,對應疾病模糊,僅依據某些具體臨床體征,難以確診的患者做鑒別診斷。

對已經生育一胎相關原發性心血管疾病的夫婦進行檢測,評估再次生育患兒的風險。



案例分享

臨床信息:受檢者甲狀腺功能減退、先天性心臟病、生長遲緩,臨床懷疑努南綜合征。

檢測方案:韋翰斯心血管遺傳病panel

檢測結果:發現受檢者RAF1基因上的1個雜合錯義變異c.770C>T:p.S257L。一代測序驗證結果表明受檢者該變異真實可靠,受檢者父母未攜帶該變異,推測受檢測該變異為新發變異,不排除父母一方存在生殖細胞嵌合的可能性。RAF1基因異??蓪е鲁H旧w顯性遺傳的 Noonan 綜合征5型。


該變異導致RAF1基因的第257位密碼子由編碼絲氨酸變為亮氨酸。家系圖如下圖所示:


一代測序對受檢者一家三口RAF1基因中1個雜合錯義變異c.770C>T:p.S257L進行驗證,結果顯示受檢者該變異真實可靠,受檢者父母未攜帶該變異。





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