2020年9月12日中國預防出生缺陷日,“基因與出生缺陷預防論壇”勝利召開

發布日期:2020-09-14

引言:2020年9月12日,“基因與出生缺陷預防論壇”在上海隆重召開。本次論壇的主題是“論基因與出生缺陷預防”,由國家衛健委出生缺陷與生殖健康重點實驗室、中國遺傳學會遺傳診斷分會、中國遺傳學會人類與醫學遺傳專業委員會主辦、上海市遺傳學會、復旦大學基因技術教育部工程研究中心承辦、上海韋翰斯生物獨家協辦。


關于出生缺陷日



9月12日是中國預防出生缺陷日。為加強出生缺陷防治知識普及和宣傳教育,在全社會營造重視和支持出生缺陷防治工作的良好氛圍,國家衛生健康委確定今年的活動主題是:“同心抗疫,護佑新生”,旨在引導動員全社會弘揚抗疫精神、凝聚奮進力量,統籌推進疫情防控和婦幼健康工作,加強出生缺陷防治知識普及和宣傳教育,引導公眾主動獲取知識、接受服務,科學孕育健康新生命。

積極響應國家衛健委號召,為進一步推進出生缺陷三級預防體系建設,提高衛生計生人員的出生缺陷防治技術水平,加強出生缺陷預防與控制領域的學術交流,助力我國的出生缺陷防控事業發展。

國家衛健委出生缺陷與生殖健康重點實驗室、中國遺傳學會遺傳診斷分會、中國遺傳學會人類與醫學遺傳專業委員會的盧大儒教授牽頭,聯合上海市遺傳學會、復旦大學基因技術教育部工程研究中心、上海韋翰斯生物針對臨床醫生,基因領域研究與應用的從業人員開展《基因與出生缺陷預防論壇》活動,本次論壇邀請了醫學遺傳學、兒科、內分泌科、血液科、眼科、神經內科、生殖遺傳學等領域著名專家齊聚一堂,直面出生缺陷防控領域熱點話題,圍繞疾病的嚴重性評估、出生缺陷防控、出生缺陷的基因診斷、新生兒基因篩查、兒科神經遺傳病、血液系統罕見病、遺傳性眼病的診治等領域展開了系統全面的介紹和深入的分析,為參會者分享了寶貴的經驗和心得,共同貢獻了一場學術饕餮大餐。



大會受到高度關注,來自全國的同道反應熱烈。在周六中國預防出生缺陷日這一天放棄休息,仍然在為共同的信念積極奔走,不辭辛勞遠道而來。由此可以看出中國出生缺陷防控事業的未來在同心協力下一片光明。會議現場座無虛席,主講大咖授課內容詳實豐富,線上線下互動踴躍,線上幾千人在線觀看學習,讓本次論壇影響力傳播的更廣,讓預防出生缺陷的觀念更深入人心。




直擊大會現場



開幕式新穎簡明,線上線下嘉賓互動掀開了論壇的大幕。國家衛健委出生缺陷與生殖健康重點實驗室主任、復旦大學生命科學學院副院長盧大儒教授在現場,美國哈佛大學醫學院神經學系,波士頓兒童醫院遺傳及基因組部沈亦平教授在線上分別致辭。


盧大儒教授現場致辭

主持嘉賓:上海交通大學醫學遺傳研究所所長曾凡一(上半場)



美國哈佛大學醫學院神經學系,波士頓兒童醫院遺傳及基因組部助理教授沈亦平老師作了題為《疾病的嚴重性評估與出生缺陷防控》的主題演講。會議上,沈亦平老師介紹了出生缺陷的遺傳與患病規律,提出對罕見病嚴重性評估的重要性,同時展示了目前隱性疾病攜帶者篩查的總體評估情況。



上海交通大學醫學院附屬新華醫院韓連書老師作了題為《新生兒遺傳病基因篩查》的主題演講。韓老師重點講解了新生兒篩查的現狀,以及新生兒遺傳病基因篩查的重要性,最后也提出了問題,對于什么樣的疾病或基因應入選新生兒的基因篩查提出探討。



蘇州兒童醫院胡紹燕老師作了題為《血液系統罕見病的診治思路及臨床意義》的主題演講。胡老師重點講解了臨床典型血液病如Fanconi貧血,先天性紅細胞生成性卟啉病,血友病等的病例介紹及臨床特征等,并分享了寶貴的治療經驗,她提出基因檢測對于血液罕見病診斷的必要性,HSCT為根治的有效手段。


主持嘉賓:東華大學生物科學與技術研究所分子遺傳課題組長肖君華老師(下半場)


上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心王劍老師作了題為《出生缺陷的基因診斷與遺傳解讀》的主題演講,對于出生缺陷的NGS技術應用進展,變異分析流程做了詳細介紹。



中信湘雅生殖與遺傳??漆t院譚躍球老師作了題為《不孕不育中的遺傳問題與胚胎植入前遺傳學檢測》的主題演講。譚老師對不孕不育分類及存在的遺傳問題做了全面介紹,分享了經典的PGT成功干預的案例。

復旦大學附屬兒科醫院王藝老師作了題為《兒科神經遺傳疾病的診治進展》的主題演講。王藝老師針對兒科神經系統遺傳性疾病的特點,診斷進展及治療進展進行的總結,展現了基因組學在神經系統疾病精準診療中的重要作用。



復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院吳繼紅老師作了題為《精準醫療模式下的遺傳性眼病診與治》的主題演講。吳繼紅老師展示了遺傳性眼底病特點與分子診斷在眼病診與治中的重要性,同時提出臨床級數據分析是非常關鍵的,而主角應是臨床醫生。



講課結束后,盧大儒,沈亦平,肖君華,王劍,王藝,羅飛宏,袁捷,孫路明等專家嘉賓們緊密圍繞《如何加強基因技術在出生缺陷防控中的應用》這一主題展開了熱烈的圓桌討論、深入的學術交流,紛紛為加強基因技術在出生缺陷防控領域的發展獻計獻策,采用多視角、多途徑探討行業發展及其未來。

現場線上聽眾紛紛表示受益匪淺,對此主題展開熱烈的提問。







老師們回答了來自線上及現場聽眾的熱烈提問。



至此,2020“基因與出生缺陷預防論壇”圓滿落幕。主辦單位也將提供一定數量的免費基因檢測名額給貧困病患家庭。大家可以掃描文章之后的二維碼給貧困病患家庭報名。我們韋翰斯生物將與出生缺陷領域的醫生專家及同行們一同攜手,為進一步推動我國出生缺陷三級綜合防治策略的實施,提高我國出生缺陷防治水平,促進出生缺陷的預防與控制做出創新與貢獻。愿我們相聚于下一次的大會!

免費基因檢測名額給貧困病患家庭報名掃碼

本次論壇的視頻回放網址:https://e.dxy.cn/broadcast/live/id/19140
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