2020中國遺傳學會遺傳診斷分會年會圓滿結束!

發布日期:2020-11-19

2020年11月17日-18日,2020中國遺傳學會遺傳診斷分會年會在上海召開。此次年會是由中國遺傳學會遺傳診斷分會、上海市實驗醫學研究院和上海市遺傳學會共同舉辦的一場學術盛宴。18號這天的會議由上海實驗醫學研究院的成立揭牌儀式拉開了大會的序幕。


第一篇章:上海市實驗醫學研究院揭牌儀式




揭牌儀式開始之前,一段上海實驗醫學研究院視頻介紹片,展示了在今年突如其來的大規模新冠疫情下,分子生物學檢測技術大規模應用。為加快我國在實驗醫學領域的全面創新,提升科研轉化能力,上海實驗醫學研究院應運而生的時代背景。



全場座無虛席,共同見證


現場的領導和嘉賓有:全國衛生產業企業管理協會會長竇熙照,上海市衛生健康委員會副主任胡鴻毅、秦凈,上海市藥品監督管理局副局長張清,重慶市大渡口區人民政府副區長唐勇,上海市衛生健康委員會二級巡視員張勘,中國人民解放軍海軍軍醫大學王紅陽院士,上海交通大學醫學院附屬兒童醫院曾溢滔院士,復旦大學趙東元院士,上海交通大學譚蔚泓院士,復旦大學附屬華山醫院張文宏教授,上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心院長江忠儀教授,上海交通大學醫學院附屬新華醫院副院長鄭忠民教授,同濟大學附屬第十人民醫院副院長李濟宇教授,上海市臨床檢驗中心主任、實驗醫學研究院院長王華梁教授,上海市微技術工業研究院總經理丁輝文,復旦大學基因技術教育部工程技術研究中心主任盧大儒教授,全國衛生產業企業管理協會副會長、醫學檢驗產業分會會長宋海波,上海市微技術工業研究院副總工程師陳昌,上海國際人類表型組研究院執行院長楊忠,上海食品藥品監督管理局認證審評中心主任范之勁,上海市疾病預防控制中心副書記袁政安,國家人類基因組南方研究中心主任黃薇等。


上海市衛生健康委員會副主任秦凈就上海市實驗醫學研究院成立的目的和任務首先做了簡潔精煉的介紹。由上海市臨床檢驗中心黨委書記楊穎華主持上海市實驗醫學研究院揭牌儀式。上海市衛生健康委員會主任鄔驚雷同志以視頻的方式做了精彩致辭。上海市衛生健康委員會副主任胡鴻毅宣讀了成立上海市實驗醫學研究院的批復。上海市藥品監督管理局副局長張清、上海市衛生健康委員會副主任胡鴻毅為學術委員會成員王紅陽院士、曾溢滔院士、趙東元院士、譚蔚泓院士、張勘教授、張文宏教授頒發聘書。上海市衛生健康委員會副主任秦凈、上海市衛生健康委員會二級巡視員張勘為上海市實驗醫學研究院院長王華梁、副院長盧大儒、宋海波、陳昌、楊忠、范之勁、袁政安頒發聘書。

學術委員會主任委員王紅陽院士發言,合作單位代表復旦大學金力院士發言。隨后,蒞臨現場的各領導與嘉賓為上海市實驗醫學研究院的成立揭牌。至此,上海市實驗醫學研究院正式成立,上海市實驗醫學研究院揭牌儀式告一段落。



第二篇章:2020年第三屆NGS建庫技能大賽暨上海市遺傳學會青年遺傳學家頒獎典禮


一百多位NGS建庫技能大賽的參賽選手們經過激烈角逐層層選拔,再經行內業知名專家學者組成的評審團專業評估,最終評出獲獎團隊。頒獎儀式由中國遺傳學會遺傳診斷分會副主任委員黃薇教授主持。

一等獎:上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院力拔頭籌獲得本次大賽一等獎。不遠千里從北京專程趕來支持學會活動的中國遺傳學會資深顧問安錫培教授為獲獎團隊頒獎。

二等獎:上海東方醫院、重慶市人口和計劃生育科學技術研究院及上海桐樹醫學獲得本次大賽二等獎。中國遺傳學會遺傳診斷分會主任盧大儒教授為獲獎團隊頒獎。

三等獎:大賽三等獎由安徽醫科大學、上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海兒童醫學中心等單位獲得。中國遺傳學會遺傳診斷分會主任盧大儒教授為獲獎團隊頒獎。

緊接著進行的是2020年上海市遺傳學會青年遺傳學家的頒獎典禮。頒獎儀式由復旦大學生命科學學院人類遺傳學與人類學系系主任王久存教授主持。


一等獎:劉慧獲得上海市遺傳學會青年遺傳學家一等獎。這一重要獎項還是由遠道而來的中國遺傳學會資深顧問安錫培教授上臺為獲獎人頒獎。

二等獎:唐凌云、吳愛偉獲得二等獎。中國遺傳學會遺傳診斷分會主任盧大儒教授親自為二位獲獎人頒獎。

三等獎:楊冶楠等三人獲得三等獎,復旦大學生科院呂紅教授分別為獲獎人頒獎。                                  

優勝獎:孫大燕、趙昭昭、閆燕、張偉、孫國祝等十人獲得三等獎,東華大學肖君華教授分別為獲獎人頒獎。                                               
再次向獲獎個人和團體熱烈祝賀

第三篇章:大會學術報告


大會上半場由趙東元院譚蔚泓院士、李景虹院士、王紅陽院士分別做精彩報告!

復旦大學的趙東元院士對《功能介孔材料的界面組裝》作了全面報告,首先肯定了功能介孔材料在于制藥,生物醫學等方向的應用價值,接下來詳細闡述了球形介孔材料多種組裝策略和應用技巧,基于界面約束的單粒子組裝可以控制介孔材料的生長等,他提出對于介孔材料的組裝未來需要進一步研究,去深入了解組裝過程中的關鍵因素以及在產品迭代升級中進行突破。

湖南大學/上海交通大學的譚蔚泓院士在《分子醫學助力健康中國》報告中,由我國新冠早期疫情情況和健康中國全面小康的中國夢引入,從疾病復雜程度、國民醫療負擔、新藥研發速度、醫患關系、醫療資源分布和問題等方面闡述了我國目前醫療現狀的嚴峻。提出發展分子醫學是健康中國大背景下的國家重大需求,指出分子科學-分子生物學-分子醫學相輔相成,分子醫學需要分子科學,生物醫學激發分子科學的源頭創新,最后就分子醫學的應用進行了多方面的詳細介紹。

清華大學化學系的李景虹院士帶來《單細胞分析化學》報告,多角度介紹了其研究團隊近年來的研究成果。李老師首先給大家指出精細結構的分辨和暫態信息的捕捉是單細胞分析的發展趨勢。在“RNA高通量成像方面”的成果介紹中,李老師給我們重點講解了SeqEA的高通量編碼,并通過高通量mRNA原位成像對乳腺癌發生相關mRNA進行表達分析,得出重要結論。接下來,李老師就“單分散納米金顆粒的線粒體氧化應激放大器”和“質子驅動的變形性納米疫苗的腫瘤靶向治療”兩個課題分別進行了精彩的學術匯報,最后對單細胞分析技術進行了前景展望。

上海東方肝膽外科醫院的王紅陽院士以《精準醫學與肝癌診療》為題作了報告,報告中展示了腫瘤診療的挑戰與瓶頸,國外腫瘤篩查的現狀和我國腫瘤篩查的差距。王老師指出為了降低腫瘤的發病率,我們應關注中國特有的腫瘤,如高發消化道腫瘤等,以系統研究炎-癌的臨界點,解析復雜腫瘤網絡的關鍵節點,做到早診早篩。隨后王老師展示了全國多中心前瞻性肝癌預警篩查方案及成果,一些早期和極早期的肝癌標志物在此方案中被發現,最后分享了膽管癌的分型和靶向治療的研究成果和肝膽腫瘤類器官模型的搭建工作。


大會下半場由上海市瑞金醫院童建華教授和上海肺科醫院粟波主任擔任主持,黃荷鳳院士、張文宏教授、郭國驥教授、唐北沙教授、張鋒教授、余永國教授分別做精彩報告!


上海國際和平婦幼保健院黃荷鳳院士在《生殖與表觀遺傳》的精彩報告,從Schaaf-Yang綜合征臨床案例和相同基因組不同表型出發等用常規遺傳學無法解釋的現象出發,引出表觀遺傳學的概念。首先給大家介紹了印記基因的功能和應用,接下來給大家介紹了輔助生殖的優生功能:不僅可解決不孕問題,和遺傳技術相結合還可從源頭上阻斷遺傳病的后代。重點講解了胚胎植入前篩查(PGT)的方法和優越性,同時也強調了產前診斷在輔助生殖中的必要性。

復旦大學華山醫院感染科的張文宏主任在《抗新冠-人類如何應對新發傳染病》報告中提到基因組學研究奠定了新冠肺炎發現的基礎,對于抗體研究與靶向治療藥物和中國目前抗疫的現狀做了總結,報告中還展示了世界衛生組織(WHO)對目前可用的新冠藥物進行了一一驗證,發現無一種藥物對新冠病毒的治療有效,而疫苗的研發進展存在一系列不確定性問題,如免疫保護的持續時間,群體免疫的有限性等,因此現階段,在不確定未來的當下選擇,應該是采取延緩策略,做好新冠病毒嚴防工作。

浙江大學醫學院的郭國驥教授在《細胞圖譜的繪制和應用》中主要闡述了如何通過單細胞測序技術繪制細胞基因組,轉錄組,蛋白組,表觀遺傳組之間的關系圖譜,首先展示微孔板測序的檢測流程和對技術提升,通過70+萬的單細胞轉錄組測序圖譜研究發現人類胚胎和成人細胞的表達差異和免疫細胞組織特異性表達差異,揭示了哺乳動物成體結構細胞的普遍免疫激活現象,發現急性白血病的細胞圖譜的表型與基因型缺乏相關性,他表示通過人工智能/深度學習有望解釋單細胞測序解析基因組到細胞組的映射關系。

中南大學湘雅醫院的唐北沙教授作了《多核苷酸重復變異與神經系統遺傳病》主題報告,其中對多核苷酸重復(短串聯重復)的發現歷史,定義與分類作了詳細介紹,闡述了多核苷酸重復擴增突變導致的臨床特點,如遺傳早現,動態突變,遺傳異質性和臨床異質性。對脊髓小腦共濟失調(SCA)的臨床特點具體進行剖析,展示了團隊內部SCA的檢測數據和檢出率;最后為大家國內外和內部團隊關于動態突變的多個新發現。

復旦大學附屬婦產科醫院的張鋒教授帶來了《精子形態異常的遺傳因素解析及個體化輔助生殖干預》的精彩報告。報告中張教授介紹了他和他的團隊從遺傳角度切入精子多毛多發畸形(MMAF),利用高通量基因測序和比較基因組雜交芯片等基因技術解析MMAF病因。提出基因編輯小鼠模型的大樣本ICSI或可指導臨床干預,并對MMAF患者提供了遺傳咨詢:致病基因突變可通過IVF傳給后代,但雜合子不致病。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院余永國教授在《WGS在未確診遺傳病中的臨床應用及中國萬人基因組計劃(OCGP聯盟項目)》的報告中,深度挖掘了現今罕見病臨床診斷的困境與需求,介紹了遺傳病檢測的常規流程,說明了目前階段WES在兒童遺傳病的臨床遺傳病中的廣泛應用。并就目前WES和CMA中可能出現的問題進行了分析,對比提出了WGS的臨床優勢,同時進行了多案例的分享。最后,余教授對OCGP聯盟項目進行了詳細介紹。

現場,專家們就遺傳學領域熱點話題展開了熱烈的討論


此次會議還留下很多精彩瞬間,例如人氣爆棚的張文宏老師親臨現場,眾人紛紛和他合影留念等。

韋翰斯生物展臺火爆繼續,參會學者絡繹不絕蒞臨韋翰斯展臺,對我司的出生缺陷三級防控各個階段的遺傳病檢測產品及服務進行了詳細的咨詢。

現場發起了熱烈的討論

參會嘉賓在現場認真閱讀韋翰斯產品手冊


結語
至此,本次年會圓滿落幕,此次會議內容豐富詳實、學術氛圍濃厚,約有三百余名相關專業的從業人員參與其中,線上千余人觀看了直播會議,共同探討交流,積極推動了我國遺傳學科的發展。再次感謝多位權威專家帶來的精彩的學術報告,感謝遠道而來的各位參會者,愿我們相聚于下一次的大會!




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